DNA spazzatura, interruttore on/off di geni coinvolti in varie malattie

By on 7 settembre 2012
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Nuovi studi sul DNA aprono nuovi orizzonti sulle malattie. L’80% del nostro codice genetico funzione come un interruttore. Oltre a sintetizzare proteine, il DNA fa funzionare cellule e organi

Studi e ricerche, in totale 30, tutte documentate e presenti in varie riviste che trattano specificatamente dell’argomento. Le ricerche del consorzio di ricerca pubblico Encode (Encyclopedia of DNA Elements), guidato dal National Genome Research Institute (Nhgri) statunitense e dallo European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi), nel Regno Unito sono rese pubbliche su : Nature (che gli dedica la copertina), Genome Biology e Genome Research.
Il progetto svela una mappatura genetica ben poco conosciuta, soprannominata DNA spazzatura. Anche se proprio spazzatura non è , anzi si tratta dell’80% del nostro codice genetico, protagonista in varie forme. Questa materia oscura del genoma sarebbe un enorme pannello di controllo che comanda l’accensione e lo spegnimento dei geni, stabilendo quali devono sintetizzare una proteina, quando e quanta. Senza questo cervellone centrale, le cellule e gli organi non funzionerebbero.

Il progetto era partito senza ambizioni particolari, dovevano solo l’1%del genoma, ma vista la veloce sequenzialità del DNA, Encode “chiude” con un exploit di 1.640 set di dati riguardanti 147 diversi tipi di cellule. Queste scoperte sono importantissime, poiché alcune delle mutazioni in questa porzione di DNA potrebbero essere alla base di molte malattie.

La mappatura di Encode sul genoma riporta ben 4 milioni di nuovi geni, che funzionano da interruttori on/off; dodici anni fa lo Human Genome Project aveva pubblicato una prima mappatura del genoma umano, inserendo quasi tutti i diversi tipi di geni.

Lo Human Genome Project ci aveva mostrato che soltanto il 2% del genoma contiene le istruzioni per fare proteine. Con Encode, ora sappiamo che circa l’80% è impegnato in qualche attività biochimica”, ha detto Ewan Birney coordinatore delle analisi sempre all’Embl-Ebi: “ E abbiamo trovato che una ben più grande parte del genoma – una quantità sorprendente, in effetti – è coinvolta nel controllo della produzione di proteine”. Alcuni di questi abilitatori sono molto distanti dal gene che attivano. “La scoperta ci porta, dunque, anche a riconsiderare la definizione stessa di gene”, come sottolinea Joseph R. Echer in un commento su Nature.

Per agevolare la consultazione della nuova mappa e delle informazioni il consorzio Encode ha messo a punto un sistema di ricerca per seguire un tema attraverso tutti gli articoli online. Il gruppo editoriale di Nature ha sviluppato una nuova piattaforma e un’app per iPad.

Un ricercatore impegnato nello studio di qualsiasi patologia può avere accesso diretto a questi dati: “In molti casi si conoscono i geni coinvolti in una malattia, ma forse si ignorano i loro interruttori”, ha spiegato Ian Dunham dell’Embl-Ebi.

Qualcuno si è già messo su questa strada: i ricercatori del Genoma Science presso l’Università di Washington pubblicano oggi, in anteprima su Science, uno studio basato sui dati di Encode, oltre che del 1000 Genomes Project. Matt Murano e colleghi hanno cominciato a ricostruire i network genetici che sembrano sottostare ad alcune malattie autoimmuni come il diabete 1, l’artrite reumatoide, la malattia di Crohn e il lupus, e che coinvolgerebbero il 24,4% del DNA .

About Maria Luisa Chiarenza

Cresciuta tra i libri, i grandi romanzi e i classici. Ha da sempre un amore spropositato per la scrittura. Adora tutte le forme d'arte. Scrive per far conoscere alla gente la verità e le sue opinioni.